Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebek doğumları çok sık görülmektedir. Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri arasında genellikle, aileye ait mal varlığının dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıyı korumak, akrabaların evlilik ve sosyo ekonomik beklentilerinin aynı olması ve karşı cinsle rahat iletişime girememe gibi etkenler sayılabilir. Akrabalar arasında yapılan evliliğe endogami denilmektedir.Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir. Bizler nesiller öncesinden gelen atalarımızın bize hediye ettiği genetik kalıtımla yaşama başlamaktayız. Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır. Yaşamın temel taşı olan genler, bir DNA molekülündeki belirli bir özellik içeren kesitine verilen addır. Her bir gen ya da birkaç gen kümesi bizdeki bir özelliğin bilgisini içerir. Anne ve babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm yaşam duvarlarını örer. Genler hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla genler, kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücre bölündükçe yeni hücrelere geçerler. Kişide her genin, biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası (alleli) bulunur. Bazen genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir gen, kişinin bazı vücut işlevlerinin bozulmasına neden olur.
Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın olması halinde o karaktere baskın (dominant) gen , baskın olmayan gene resesif (çekinik) gen denir. Bir karakterin çıkması, iki aynı gen frekansının karşılaşması demektir. Eğer bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken, babadan da aynı (resesif) gen ile karşılaşırsa o hastalık mutlaka doğacak olan çocukta çıkacaktır. Eğer , anneden resesif gen, babadan da dominant gen karşılaşırsa bu sefer doğacak çocuk da tıpkı anne ve babası gibi hastalığın taşıyıcısı olacak, ama o hastalık açığa çıkmayacaktır. Aynı karakterde iki resesif genin karşılıklı gelmesi çekinik alleller sonucu hastalık çıkar. Anne ve babadan iki baskın gen (dominant) alan çocuk (baskın alleller) ise tamamen sağlıklıdır.Dolayısı ile, akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , resesif genlerin birbirleriyle karşılaşma ihtimalleri, daha fazla olacaktır.
Buna örnek olarak kahverengi ve mavi göz renklerini ele alalım. Kahverengi göz rengi dominant gen (baskın) olsun , diğeri için de mavi ise (çekinik) resesif gen diyelim. Anne-babadan birinin göz renginin mavi (m), diğerinin kahverengi (K) olduğunu düşünelim.
Bebekler anne-babalarından kalıtımla; kahverengi-kahverengi (KK), kahverengi-mavi (Km), mavi-kahverengi (Km) ve mavi-mavi (mm) genler gibi dört ihtimal almış olurlar. İlk üç durumda bebeğin gözleri kahverengi (baskın renk olduğu için), son şıkta ise mavi (çekinik renk olduğu için) olacaktır.
KK=K Km=K Km=K mm=m
İnsanlar birçok kalıtsal hastalığın genini taşır. Normal aile yapısında da hamilelikte çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış olma olasılığı ise %25′tir. Akraba evliliklerinde aynı soydan geldikleri için anne ve babanın aynı genin bozuk kopyasını taşıma, yani hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı çok yüksek olduğundan çocuklarında hastalıkların oluşma şansı çok daha fazladır.
İşte akraba ile evlenme, zararlı baskın ve çekinik genlerin üst üste gelerek frekanslarının çakışması sonucu ortaya çıkma ihtimalini artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilmektedir. Bunların çocukta görülmesi için ana ve babanın her ikisinin de en az bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Biraz önceki göz rengi örneğinde olduğu gibi, mavi göz renginin çekinik genleri, hem anneden hem babadan gelirse, çocuk mavi gözlü olacaktır. Dolayısı ile akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , zararlı (resesif) genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığı fazla olacaktır. Akraba ile evlenme, kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu yönden sakıncalıdır. Böyle durumlarda bazı çekinik genler çakışabilecek ve böylelikle hasta çocukların doğma ihtimali artacaktır. Hastalığın çıkması, iki resesif genin karşılık olarak bir araya gelmesi demektir. Bilindiği üzere resesif genler hastalık taşıyan genlerdir.
Ailede genetik dağılım ,erkek ve kız kardeşlerde, genellikle genlerin yarısı birbirinin aynıdır. Gen ortaklarının oranları, akrabalık uzaklaştıkça küçülür. Torunlar, dede ve ninelerin dörtte bir genine sahiptir. Yeğenlerin genleri ise, genellikle amca ve halalarının, dayı ve teyzelerinin dörtte bir genine eşittir. Daha uzak akrabalıklarda bu oran, kardeş çocuklarında olduğu gibi sekizde bire düşmektedir.
